A nemhez kötött öröklődés törvényszerűségei példákkal
A megtermékenyítés pillanatában a haploid ivarsejtek kromoszómakészleteiket a diploid zigótában egyesítik, amelyben a haploid készletek kromoszómái egymással homológ párokat képeznek. A homológ párok egyike az apától, a másik az anyától származik. A kétlaki növényekben, a váltivarú állatokban és az emberben a homológ kromoszómapárok egyike jelentősen eltér a többitől. Mivel ezeknek döntő szerepük van az ivar meghatározásában, ezért ezeket ivari kromoszómáknak nevezzük. Az ivari kromoszómapárban az egyik ivar két egyforma alakú kromoszómával vesz rész, míg a másik ivari alakban két, egymástól eltérő forma található. Az emberben, a legtöbb váltivarú állatban és a kétlaki növényekben a hímivarú egyedekre jellemzők a különböző alakú és többnyire eltérő méretű XY kromoszómák, míg a nőivarúakban XX kromoszómapár található. Madarakban, lepkékben és néhány növényben fordítva van. A diploid emlősök nőivarú egyedeiben az XX ivari kromoszómák közül csak az egyik működik. A másik még az embrionális fejlődés korai szakaszában működésképtelenné válik, mivel DNS-molekulájában olyan változások következnek be, amelyek gátolják az információ átírását. Emberben az inaktív X kromoszóma annyira tömör marad a sejtosztódás után is, hogy mikroszkóppal is látható – szexvizsgálat.
Az ecetmuslica (Drosophila melanogaster) genetikai vizsgálata (Thomas Morgan) során rájöttek, hogy egyes tulajdonságainak öröklődése összefüggésben van az ivari kromoszómákkal. A közönséges muslicák szemének színe a vad típusokban piros, ez a domináns szín. Előfordul azonban fehér szemű egyed is. Egy fehér szemű hímet keresztezve piros szemű nősténnyel az F1 nemzedék hibridjei a genetikai alaptörvénynek megfelelően mind piros szeműek lettek. Az F2 nemzedékben szabályszerűen kijött a 3:1 hasadási arány, azonban a nemek megoszlása más volt: a fehér szemű egyedek mind hímek voltak, a piros szemű egyedek között 2:1 volt a nőstények és a hímek aránya. Azonban ha piros szemű hímet kereszteztek fehér szemű nősténnyel, akkor az F1 nemzedék fele fehér szemű (csak hímek) és fele piros szemű (csak nőstények) lett. Az F2 nemzedékben a piros és a fehér szemű egyedek között is fele-fele arányban voltak hímek és nőstények. Mindezek a jelenségek csak úgy jöhettek létre, ha a muslicák szemszínét meghatározó gén az X kromoszómához kötődik. A muslicában és az emberben is több mint száz ivarhoz kötött gént ismernek. Ezek azok a tulajdonságok, melynek öröklődése nemhez kötött.
Embernél nemhez kötött a vérzékenység (hemofília) betegségének öröklődése is. Elsősorban fiúk szenvednek benne, mert X kromoszómához kötött. A beteg gént anyjuktól kapják, aki heterozigótaként nem betegszik meg, mivel a betegség recesszív. A fiaiknak azonban csak egy alléljük van ebből a génből – az Y kromoszómáról hiányzik – ezért mindenképp megbetegszenek. Embernél Y kromoszómához kötött kevés van: fülkagyló szélének túlszőrözöttsége, X kromoszómához: színtévesztés (recesszív jellegek).
