Genetikai alapfogalmak

Az RNS típusai

A génexpresszióban, tehát a DNS-ben kódolt öröklött tulajdonságok kifejeződésében szerepet játszó RNS-molekulák főbb csoportjai a következők:

• hírvivő RNS (mRNS, messenger RNS): a legtöbb RNS-típushoz hasonlóan egyszálú molekula, hosszúsága, így tömege is nagyon változó. Szerepe a fehérjeszintézisben a DNS-ben kódolt genetikai információ szállítása a fehérjék szintézisének helyére, a riboszómákhoz. A legkevésbé tömeges RNS-típus, a sejtekben előforduló összes RNS tömegének 5%-át adja.
• transzfer RNS (tRNS): a legkisebb RNS-molekula: általában 75-80 nukleotid egységből épül fel, így tömege is a legkisebb. Szerepe a fehérjék építőegységeinek, az aminosavaknak a riboszómákhoz való szállítása. Mind a 20 fehérjékben előforduló aminosavat legalább egy specifikus tRNS köt meg. Funkcionális szempontból két legfontosabb molekularészletük az aminosav-kötőhely és a templát-felismerőhely. Az aminosavak kötése a molekula ún. 3’ végén történik (az egyes nukleotidegységek kapcsolódása a ribóz 3’ szénatomjához és 5’ szénatomjához kapcsolódó OH- ill. PO₄-csoportokon keresztül történik. 3’ végnek nevezzük a lánc azon végét, ahol a nukleotid 3’ szénatomján elhelyezkedő OH-csoporthoz nem kapcsolódik foszfát. A templát-felismerőhelyet antikodonnak is szokták nevezni. Az mRNS molekula három nukleotidjához (egy kodonjához) kapcsolódik. A kodont alkotó nukleotidok sorrendjének megfelelően egy specifikus tRNS kötődik a riboszómához, és szállítja a növekvő polipeptidlánc (fehérje) soron következő aminosavegységét. Az RNS-molekulák össztömegének 15%-át adja.
• riboszomális RNS (rRNS): az összes RNS tömegének 85%-át e típus adja. A riboszómák felépítésében vesznek részt (a fehérjék mellett). Három típusuk van, amelyeket ülepedési együtthatójuk után 23S, 16S és 5S rRNS-nek hívnak. Az „S” a Svedberg rövidítése. Centrifugálás közben az egyes alkotórészek méretüktől függően eltérő magasságban rétegződnek. Ezt a pozíciót jellemzik a Svedberg-értékek.
• ezeken kívül még számos RNS-csoport létezik, például az snRNS (kis sejtmagi vagy small nuclear RNS), amely az RNS-átszabásban (splicing) játszik szerepet

Represszor: Regulátor gén fehérjeterméke, amely a promóterhez kapcsolódva gátolja az operon struktórgénjeinek transzkripcióját.

Ribonukleáz (Rnase): Az RNS-eket nukleotidokra bontó (hidrolizáló) enzimek.

Riboszóma: Citoplazmában nagy számban (10-30 ezer) jelenlévő ribonukleoprotein komplex, mely a fehérjeszintézis helye. a citoplazmában elhelyezkedő, riboszomális RNS-ből és fehérjékből álló sejtszervecske. Minden élőlény sejtjeiben megtalálhatóak, nagyobb számban a citoplazmában, a durva endoplazmatikus retikulum felszínén, a mitokondriumokban és a plasztiszokban fordulnak elő. A riboszómákban történik a fehérjék szintézise (transzláció), amely folyamatban mind az rRNS, illetve a riboszomális fehérjék részt vesznek. Ehhez első lépésként a génekben tárolt információ a transzkripció során lefordítódik mRNS-sé (ez az RNS-típus a kromoszómák DNS-ében tárolódó genetikai információ átirata), ami a továbbiakban eljuttatja a szintetizálandó fehérjék tervrajzát a riboszómákhoz. Majd a riboszómán a ribonukleotidok sorrendjét a transzlációs gépezet hármasával „olvassa le”, ezek a nukleotidhármasok a kodonok. Minden ilyen hármas egy bizonyos aminosavnak felel meg. A riboszóma és a tRNS molekulák ezt a kódot lefordítva állítják elő a fehérjéket.

Sejtciklus: Az eukarióta sejtek életciklusa, mely osztódástól osztódásig tart: Négy szakaszra osztható (G1, S, G2, M) a DNS működésének és mennyiségének változása alapján.

Sejtdifferenciálódás: Az a folyamat, mely során az eltérő génműködés következtében különbségek alakulnak ki a sejtek szerkezetében és működésében.

Sejtmag: Az eukariótákra jellemző, membránnal határolt, a genomot jelentő DNS-t speciálisan szervezett (kromatin szerkezet) formában tartalmazó sejtorganellum. A replikáció és a transzkripció helye.

Struktúrgén: Egy vagy több fejérje elsődleges szerkezetének információját kódoló DNS szekvencia, melyről egy mRNS szintetizálódik. Eukariótákban a struktúr gén előtt 5’ upstream regulációs szekvencia (promóter) helyezkedik el.

Szabályozó régió: Eukariótákban a struktúr gén előtti 5’ upstream szekvenciákat jelenti. Fehérjekódot nem tartalmaznak, de meghatározzák, hogy a struktúr génről mikor és milyen ütemű átírás történjen.

Szelekció: (=természetes kiválogatódás) Természetes populációban az egyes egyedeknek, genotípusoknak eltérő az esélye az életben maradásra, következménye az általuk létrehozott utódok számában látható. Növénynemesítés során meghatározott tulajdonságú egyed kiemelése és utódainak elszaporítása. – pozitív szelekció – Ha egy formakeverékből a nemesítési célnak megfelelőeket válogatják, szaporítják (pl. egyedkiválogatásos nemesítéskor); – negatív szelekció – Ha a nemkívánatosakat kiválogatják és a többit szaporítják tovább. (tömegkiválogatásos nemesítés) A különféle genotípusok nem egyenlő mértékű reprodukciója a populációban. Következménye az allélgyakoriság megváltozása az új generációban. A szelekció vagy kiválasztódás olyan evolúciós folyamat, mely során a reprodukcióra képes élőlények nemzedékeinek váltakozásával bizonyos tényezők hatására egyes öröklődő tulajdonságok gyakorisága nő, egyesek gyakorisága pedig csökken.

Szomatikus: A testi vagy más néven vegetatív sejtek és szövetek

Templát: A DNS egy fonala vagy RNS, mely mintául szolgál egy új DNS vagy RNS molekula szintéziséhez.

Tesztelő keresztezés: Ha domináns fenotípusú egyedet párosítunk genotípusa meghatározása céljából recesszív homozigótával. Heterozigóta és homozigóta recesszív genotípusok keresztezése. A keletkezett utódok fenotípusos megoszlásából a gének kapcsoltsági viszonyaira is következtethetünk. A tesztelő keresztezés annak felderítésére szolgál, hogy egy domináns fenotípusú egyed (pl. piros virágot hozó veteményborsó) homozigóta vagy heterozigóta-e a vizsgált jelleget kialakító génre.A tesztelő keresztezés során a vizsgált jellegre ismeretlen genotípusú egyedeket homozigóta recesszív egyedekkel keresztezik. Ha a keresztezésből csak domináns fenotípusú (a példában piros virágú) utódok származnak, akkor az ismeretlen genotípusú egyed nagy valószínűséggel homozigóta domináns (AA) volt. Ha a tesztelő keresztezésből 50-50% domináns (piros virágú), illetve recesszív fenotípusú (fehér virágú) utód származik, akkor az ismeretlen genotípusú egyed heterozigóta (Aa) lehetett.

Transzlokáció: Olyan kromoszóma szerkezeti módosulás, melynek eredményeként kromoszóma szegmentumok egymáshoz viszonyított helyzete megváltozik. Előfordulhat egy kromoszómán belül és különböző kromoszómák között.

Triplet: A genetikai kód egysége. Három, egymást követő nukleotidbázis, amely egy aminosavat, illetve lánckezdést vagy befejezést kódol.

tRNS: Transzfer RNS, az aminosavakat szállítja és felismeri a mRNS kódonját. A transzfer RNS, röviden tRNS nélkülözhetetlen szerepet játszik a fehérjeszintézis során. Alakja sematikusan egy kereszthez hasonlítható, amelyet részlegesen bázispárosodott és egyszálú szakaszok alakítanak ki. A molekula „feltöltött” állapotában a kereszt csúcsához kötve egy aminosav található. Attól függően, hogy milyen aminosavat képes az adott tRNS megkötni, több mint 20-féle típust különböztetünk meg. A kereszt alján található az antikodont tartalmazó antikodon hurok, amely az mRNS (hírvivő vagy messenger RNS) kodonjaival képes bázispárosodásra. Ennek a fehérjeszintézis során van kiemelt szerepe.

A fehérjeszintézis során – a genomi DNS-ről kiíródó mRNS-t tervrajzként használva – a riboszóma aminosavakat rögzít egymáshoz megfelelő sorrendben, peptidkötéseken keresztül. Ebben a folyamatban a tRNS az aminosavak szállítását végzi.

A folyamat első lépéseként az aminosavat egy aminosav transzferáz nevű enzim köti specifikusan a tRNS-re, amely ezután egy lánchosszabbító fázisban lévő riboszómához igyekszik kötni. Ennek feltétele, hogy kodon-antikodon párosodás jöjjön létre az átíródó mRNS soron lévő kodonja és a tRNS antikodon hurka között. Elsőként a kis riboszomális alegység „A site”-ra (aminosav hely) kötődik, miközben az antikodon hurok bázispárosodik az mRNS éppen leolvasott kodonjával. Amennyiben ez a lépés nem megy végbe (mert nem a megfelelő tRNS került sorra), a tRNS leválik a riboszómáról és egy másik kerül a helyére. Az antikodon és a kodon között végbement sikeres bázispárosodás esetén egy a riboszómán található rRNS által katalizálva – peptidkötés jön létre az „A site” mögött található, „P site”-hoz (peptid hely) kötött tRNS-en elhelyezkedő aminosavval. Ezután a kis riboszomális alegység egy GTP (guanozin-trifoszfát) hasítási energiáját felhasználva elmozdul és ezalatt az „A site”-on található tRNS a „P site”-ra, míg az előzőleg itt elhelyezkedő tRNS az „E site”-ra (exit vagy kilépő hely) kerül, ahonnan leválik a riboszómáról.

Miután a tRNS leválik a riboszómáról egy megfelelő specificitású aminosav-transzferáz feltölti aminosavval, ezután a molekula újra beléphet a riboszóma „A site”-jára. Fontos kiemelni a metionin-tRNS-t, amelyből két félét tartalmaz a sejt. Az iniciátor tRNS egy speciális Met-tRNS, amely a fehérjeszintézis iniciációja során elsőként kerül a riboszómára. Eukariótáknál többnyire, míg prokariótáknál minden esetben, a fehérje első aminosava egy metionin, amelyet egy iniciátor Met-tRNS szállít a riboszómára, még az elongációt megelőző iniciációs fázisban. Az elongáció során szükséges további metionineket azonban nem ez a tRNS szállítja, hanem egy erre „szakosodott” típus.

Vad típus: A gén eredeti formája, amely a természetes populációban a leggyakoribb.

Variábilitás (változékonyság): Az örökítő anyagnak az a sajátsága, hogy nagyfokú stabilitása ellenére képes megváltozni (mutáció, rekombináció). A genetikai változékonyság az evolúció és az élővilág változatosságának az alapja.

Virion: Teljes, fertőzőképes vírus, mely a burokfehérjébe (capsid) csomagolva a vírus genomot (DNS vagy RNS) is tartalmazza.

Viroid: Fehérjeburok nélküli (csupasz) 250-370 bp hosszúságú, egyszálas RNS molekula. Önálló replikációra képes, betegséget válthat ki.

Visszacsatolásos (Feedback) szabályozás: A szintetikus anyagcsereút egy későbbi terméke (többnyire végterméke) gátolja a szintézis korábbi lépését.

Visszakeresztezés: Az utód keresztezése valamelyik szülőével azonos genotípusú egyeddel.

Zárt genetikai program: Az állatoknak a környezettől független öröklött magatartása. Egy adott magatartásforma teljes kifejlődéséhez szükséges valamennyi lényeges információ a génekben található.

Vegetatív szaporodás: Utódok keletkezése aszexuális úton. Alapja a mitózis (tartó) (szőlő, burgonya,…) Pl. gumók, dugványok, sarjak, oltványok. Klón : Vegetatív úton szaporított egy növényegyed utódai. Nincs változékonyság, max. mutációkkal. (=spontán genotípusos megváltozások.) Hátrány : kórokozók átvitele.

Zigóta (csírasejt): Különböző nemű ivarsejtek (gaméták) egyesüléséből keletkező totipotens sejt, amely új egyed fejlődésének kezdetét és a genetika fogalomszedet végét jelenti. Ivaros megtermékenyítés során két ivarsejt egyesülésével keletkező sejt.

A mitózis (számtartó osztódás) menete :

1) Profázis : a kromoszómaállomány tömörödik, fénymikroszkóppal nem láthatók. A fázis

végén a kromoszómák

megkettőződnek.

2) Metafázis : A magorsófonalak a kromoszómákat a sejt egyenlítői síkjába húzzák.

3) Anafázis : A megkettőződött kromoszómák szétválnak és a sejt 2 pólusa felé vándorolnak.

4) Telofázis : Kialakulnak a sejtmaghártyák, majd az egész sejt kettéosztódik.

A meiózis (számfelező sejtosztódás) menete :

1) I. profázis : A kromoszómaállomány tömörödik, fénymikroszkóp alatt is láthatóvá válik. A

homológ

kromoszómák teljes hosszuk mentén összetapadnak és a nem testvér kromatidák között

átkereszteződés, ún.

crossing over mehet végbe.

2) I. metafázis : A magorsófonalak a kromoszómákat a sejt egyenlítői síkjába húzzák. Egyes

kromatidák DNS

tartalma az átkereszteződés miatt megváltozhat.

3) I. anafázis : A homológok szétválnak.

4) I. telofázis : A még az interfázisban megkettőződött kromoszómák a sejt 2 pólusára érnek,

a sejtmaghártya

megjelenésével pedig megkezdődik az interfázis, vagy ezt és a II. profázist kihagyva

belépnek a II. metafázisba.

5) II. profázis : Nincs kromoszóma megkettőződés! Megjelennek a magorsófonalak.

6) II. metafázis : A kromoszómák a sejtek egyenlítői síkjába rendeződnek.

7) II. anafázis : A kromatidák elválnak egymástól és önálló kromoszómaként vándorolnak a

sejtek pólusai felé.

8) II. telofázis : Kialakulnak a haploid, a kiindulási sejt kromoszómaszámának csak felét

tartalmazó gaméták.

Meiózis ∏ homológ, nem testvér kromatidák közti átkereszteződés ∏ egy kromoszómán

lokalizált, együtt öröklődő tulajdonságokat meghatározó gének elválása, továbbiakban

független öröklődése. (előfordulhat)

Meiózis ∏ haploid ivarsejtek egyesülése ∏ zigóta (fajra jell. kromoszómaszámmal) , ami

félig apai, félig anyai.