Genetikai alapfogalmak

Genetikai Alapfogalmak

Adaptáció (alkalmazkodás): az élőlények alkalmazkodása a megváltozott környezethez. Az egyed, illetve a populáció fennmaradásának esélyét növeli.

Addíció: Faj- és nemzetségkeresztezésekben egy faj kromoszómájának hozzáadása a másik faj kromoszóma Olyan pontmutáció, amelynek során a DNS-be egy vagy néhány nukleotidpár épül be, illetve a kromoszómaszám olyan megváltozása, amikor a recipiens sejt kromoszómakészletébe egy idegen fajból vagy nemzetségből kromoszóma vagy kromoszómák épülnek be (kromoszóma addició).

Alapító elv: A genetikai sodródás egyik lehetősége. Ha a kiindulási populáció kis számú egyede hoz létre új populációt, az allél- és genotípusgyakoriság megváltozik.

Allél: Génváltozat. A homológ kromoszómák megfelelő helyein elhelyezkedő génpár egyike. A gén alternatív formája (például a₁ és a₂). Vad típusúnak az eredeti, a természetben leggyakoribb génformát nevezzük. Az új allélok mutációval keletkeznek. A diploid szervezetek sejtjei a gén két allélját tartalmazzák. Az allél a kromoszóma egy adott lókuszán elhelyezkedő gén variációja. Példa rá több virágfaj színének változása virágzáskor. A folyamatot egy gén szabályozza, amelynek számos változata lehet, így fehér, piros színt eredményezve a virágban. Egy domináns allél akkor is kifejeződik, ha egy allél van jelen; míg egy recesszív allél csak párban tudja kifejteni hatását. Egy kivétel jelensége, melyet az emberi vércsoportoknál figyelhetünk meg. Az „A” vércsoportért felelős allél és a „B” vércsoportért felelős allél egyszerre is képes kifejeződni, „AB” vércsoportot eredményezve. A vad típusú allélt normálisnak, a mutáns allélt pedig az új változatnak tekintjük.

Allélgyakoriság: Egy populációban az adott gén (lokusz) egyes alléljei előfordulásának aránya, a populációban az adott lokuszon előforduló összes allélhez képest.

Két egyszerű egyenlet segít leírni az allélok gyakoriságát (Hardy–Weinberg-törvény):

1. Egyenlet: 

2. Egyenlet: 

Ahol a p a domináns allél, q a recesszív allél gyakorisága. p² azon egyedek száma, melyek dominánsak heterozigóták a homozigóta recesszívek száma. A természetes szelekció képes hatni az első egyenlet összetevőire, míg egyértelműen befolyásolja a második egyenlet agyakoriságát.

Antigén: A szervezetbe került „testidegen” anyag (vírus, fehérje, stb.), mely immunválaszt (a vérben antitest termelést) vált ki. Olyan, többnyire fehérjetermészetű anyag, (pl. baktériumok, vírusok, vagy azok töredékei), melyet a szervezet immunrendszere idegenként azonosít, és ennek következtében védekezési reakciót, immunválaszt indít el .

Antikodon: A tRNS mulekula része, amely a komplementartitás alapján felismeri az mRNS mulekula kodonját. a tRNS (->ribonukleinsav) meghatározott helyén levő nukleotidhármas,

Antitest: Egy specifikus antigénnel reagáló immunglobulin. Az immunrendszer által termelt fehérje, melynek feladata az, hogy az antigénként azonosított idegen anyagokat (például baktériumokat és vírusokat) felismerje, majd közvetlenül vagy közvetett úton elpusztítsa.

Szinonimája: ellenanyag, immunglobulin

Apoptózis: A sejthalálnak az a formája, melyet endonukleázok, meghatározott program szerint hajtanak végre. A DNS feldarabolódik és a nukleoszómás szerkezet elemeire esik szét. Ez a folyamat a sejtmagban membránvédetten zajlik le.

Atavizmus: Váratlan újbóli megjelenése olyan tulajdonságnak, mely a korábbi generációkban nem volt megfigyelhető.

Autoszóma: A nem ivari kromoszómák összefoglaló megnevezése.

Beltenyésztés: A zigótát létrehozó ivarsejtek között genetikai rokonság van. Következménye a homozigóta gének arányának növekedése, a variabilitás csökkenése

cAMP: Ciklikus adenozin-monofoszfát. A génműködés szabályozásában résztvevő mulekula. A cAMP ugyan nem képes átjutni a sejtmembránon, de másodlagos hírvivő (second messenger) molekulaként fontos szerepet játszik a sejten belüli jelátviteli (szignál transzdukció) folyamatokban. Olyan hormonok hatásának kiváltásában vesz részt, mint például a glukagon és az adrenalin. Fő hatása a proteinkináz enzimek aktiválása, és szabályozza a Ca²⁺ ionok ioncsatornákon keresztüli áthaladásának mértékét is. A poláris hormonok egy része ún. másodlagos hírvivők közvetítésével fejti ki hatását. A másodlagos hírvivők olyan szabályozó anyagok, amelyek egyes anyagcsere-folyamatokat szabályozó enzimek működését serkentik vagy gátolják. Sejten belüli koncentrációjuk a hormon kötődésének hatására megnő. Másodlagos hírvivő közreműködésével alakul ki például az adrenalin hatása. Az adrenalin erősen poláris molekulájú, ezért a sejthártyán nem juthat be a citoplazmába. A májsejt membránjának külső felületén hozzákötődik a megfelelő hormonreceptorhoz. A kötődés következtében a receptormolekula térbeli szerkezete megváltozik. A módosult szerkezetű membránfehérje a sejt belseje felé olyan változásokat indít el, amelyek hatására a citoplazmában az ATP-ből egy ciklikus AMP (röviden cAMP) nevű vegyület keletkezik. A képződő cAMP a májsejtekben nagyszámú enzimmolekula működését befolyásolja, hatására hirtelen fokozódik például a glikogén-glükóz átalakulást katalizáló enzimek működése. A májsejtben emiatt glükóz képződik, ami a sejtből kijutva növeli a vércukorszintet. Mindez gyorsan lejátszódó folyamatsor, így nem csoda, hogy adrenalin hatására egy-két perc alatt megnő a vércukorszint.

Centrális dogma: Crick által megfogalmazott tétel, amely szerint az egész élővilágban az információ átadás egyirányú: DNS– RNS — fehérje. Az újabb eredmények szerint módosított tétel: nukleinsav –fehérje, mert a nukleinsavak között mindkét irányban lehetséges az információ átvitel. a DNS, az RNS és a fehérjék közötti információáramlással foglalkozik. A sejtek e három építőköve között kilenc lehetséges irányban mozoghat az információ; a centrális dogma szerint ebből négy irány gyakori (DNS → DNS, DNS → RNS, RNS → RNS, RNS → fehérje), két irány csak rendkívüli esetekben fordul elő (RNS → DNS, DNS → fehérje) a maradék három irányban, vagyis fehérjéből fehérjébe és fehérjéből nukleinsavba pedig soha nem íródik át információ.

Az információáramlás útjai:

• DNS → DNS: DNS replikáció
• DNS → RNS: transzkripció
• RNS → fehérje: transzláció
• RNS → RNS: RNS replikáció
• RNS → DNS: reverz transzkripció

Citoplazmás (extranukleáris) öröklés: A sejtmagon kívüli, organellum DNS-el kapcsolatos jellegek öröklődése. A citoplazma organellumok általában csak az anya (petesejt) útján adódnak át az utódokba, ezért az utódok a citoplazmában kódolt tulajdonságokra anyai genotípusúak és fenotípusúak lesznek.

Crossing over: (más néven átkereszteződés), a genetikai rekombináció egy formája az a folyamat, melynek során a meiózis profázis I stádiumában párt alkotó két kromoszóma DNS szakaszokat cserél ki egymás között. A crossing over akkor megy végbe, amikor két kromoszóma, melyek homológok (egyik az apai, másik az anyai példány) egy ponton megtörnek, majd újrakapcsolódnak, de már a fordított végükkel. Ha ugyanazon a helyen törnek meg, például ugyanannál a génnél, akkor géncsere következik be A kromatidák közötti reciprok kicserélődés folyamata, ami a kapcsolt gének rekombinációját eredményezi. A meiózis I. profázisában történik, de ritkán a mitózis során is előfordul.

Családfa elemzés: Eltérő tulajdonságokkal vagy egy speciális tulajdonsággal rendelkező személyek őseinek több generációra visszamenő analízise.

Degenerált kód: Egy adott aminosavnak egynél több kódja van, ezért a fehérje aminosav-sorrendjének ismeretében nem írható le, illetve sokféleképpen írható le – az azt meghatározó kód. Azaz a genetikai kód visszafelé nem olvasható.

Denaturáció: 1.) A kettős DNS lánc hő vagy bázikus hatásra történő szétválasztása. 2.) A fehérjék térszerkezetének elvesztése.

Diploid (2n): Olyan sejt, szövet vagy egyed, amelynek kromoszómaszerelvénye két haploid (n) genomot tartalmaz. Ivaros szaporodás esetén az egyik genom anyai, a másik apai eredetű.

Dezoxiribonukleinsav (DNS): Dezoxiribonukleotidokból felépülő polimer, amely a földi élet genetikai információjának elsődleges hordozója. Primér szerkezete két komplementer fonalból áll. Másodlagos szerkezete egymáshoz csavarodó kettős helix. Főként a kromoszómában található(mitokondriumban és a színtestben is van), a gén elsődleges anyagának tekinthető vegyület, amely a genetikai információ hordozója. a nukleinsavak (nukleotidokból felépülő szerves makromolekulák) csoportjába tartozó összetett molekula, amely a genetikai információt tárolja magában, ez az örökítőanyag. A DNS esetében a nukleotidok három következő komponensből épülnek fel: heterociklusos bázisok (adenin – A, guanin – G, citozin – C, timin – T), pentóz (dezoxiribóz – pontosabban 2-dezoxi-ß-D-ribóz) és végül a harmadik alkotóelem a foszforsav. A DNS szerkezete lehetővé teszi az információ stabil tárolását, pontos megkettőződését (DNS-szintézis) és utódokba való átadását. A biológiai információ átadódását egyik generációról a másik generációra maga az örökítőanyag teszi lehetővé, amely nélkülözhetetlen a fajfennmaradás érdekében. Nyugalmi helyzetben, amikor nincs sejtosztódás, a DNS egyedi és elég bonyolult struktúrákba, úgynevezett kromoszómákba tömörülnek. Sejtosztódáskor, a DNS-replikáció (DNS megkettőződés = DNS-szintézis) folyamata során ezeknek a kromoszómáknak a száma megkettőződik. Az eukarióta szervezetekben (ez alatt a következőket értjük: állatok, növények, gombák, protiszták) a DNS-t a maghártyán belül, vagyis a sejtmagban találjuk, illetve sejtmagon kívül a mitokondriumban (mitokondriális genetikai alapfogalmak) és a kloroplasztiszokban is jelen van. Prokariótáknál pedig a sejtplazmában diffúz formában tárolódik a DNS. Vírusokban az örökítőanyag lehet DNS vagy RNS, és ezen szempontok alapján is csoportosíthatóak. A kromoszómákon belül a kromoszóma fehérjék, vagyis a hisztonok fontos szerepet játszanak a DNS stabilitásában, szerveződésében. Ez a kompakt struktúra ad útmutatást a DNS és más fehérjék között, segít abban, hogy mely DNS részek íródjanak át. A DNS kémiai szerkezete magában rejti az evolúcióban fontos szerkezetváltozás lehetőségét is. Az információ nemcsak a fehérjék szerkezetére vonatkozik, hanem módot nyújt azok szintézisének mennyiségi és időbeli szabályozására is, így végső soron a sejtek csaknem valamennyi funkciója a DNS ellenőrzése alatt áll.

A DNS alakja kettős csavar, de kettős hélixnek is nevezhetjük.

Mint ahogy az a nevéből is látható, a DNS egy nukleinsav. A nukleinsavak ismétlődő nukleotid egységekből álló nagy méretű molekulák (polimerek). A DNS-ben előforduló nukleotidok három egymáshoz kapcsolódó elemből állnak:

• egy nitrogéntartalmú szerves bázisból (adenin, timin, citozin, guanin),
• egy pentózcukorból (dezoxiribóz) és
• egy foszfátcsoportból.

A polimer váza a nukleotidok foszfodiészter kötéssel egymáshoz kapcsolódó dezoxiribóz részeiből áll. A foszfodiészter kötés az egyik nukleotid cukor komponensének 3’OH-csoportja és a következő cukorkomponensének 5’OH-ja között található, foszfátcsoport „közbeiktatásával”, amint erre a kötés neve is utal. A szerkezet változó része az egymást követő nukleotidok bázisainak a sorrendje, ez a bázissorrend határozza meg az információt. A bázisok két csoportra oszthatók: pirimidinekre és purinokra. A pirimidinek 6 atomos, a purinok 9 atomos heterociklusos gyűrűt tartalmaznak. Mindkét nukleinsav (DNS, RNS) négyfajta bázist tartalmaz: a purinok közé tartozó adenin és guanin a DNS-nek és az RNS-nek egyaránt alkotórésze. A pirimidinek közül a DNS-ben citozin és timin található, az RNS-ben citozin és uracil van. Az uracil és timin közötti egyetlen különbség az, hogy az 5. szénatomon a timinben egy metilcsoport helyezkedik el. A bázisokat gyakran csak kezdőbetűikkel jelöljük, így a DNS-ben A, G, C és T, míg az RNS-ben A, G, C és U fordul elő.

A pentóznak két típusát találjuk meg a nukleinsavakban: a DNS-ben a dezoxiribóz, míg az RNS-ben a ribóz fordul elő. A különbség közöttük az, hogy a dezoxiribóz 2. szénatomján -OH csoport helyett csak -H van. A bázisok a pentóz 1. szénatomjához kapcsolódnak glikozidos kötéssel. (A pirimidinek az 1., a purinok a 9. nitrogénatomjukkal kapcsolódnak a pentózhoz.) Hogy megkülönböztethessük a bázisok és a pentózok atomszámait, az utóbbiakat vesszővel (pl: 5′, 3′) jelöljük.

A bázisok és a pentózok által alkotott vegyületeket nukleozidoknak nevezzük, melyek egy foszfátcsoporttal kiegészülve alkotják a nukleotidokat. A nukleinsavakban a nukleotidok összekapcsolódva polinukleotid láncokat hoznak létre, melyek gerincét alternáló pentóz és foszfátcsoportok képezik.

Diploid (2n): Olyan sejt, szövet vagy egyed, amelynek kromoszómaszerelvénye két haploid (n) genomot tartalmaz. Ivaros szaporodás esetén az egyik genom anyai, a másik apai eredetű.

Domináns: Az a tulajdonság vagy allél, amely fenotípusos hatásában heterozigóta állapotban is megjelenik. Dominánsnak nevezzük a gént, ha allélpárja jelenlétében is előidézi a rá jellemző jelleget, tehát domináns génből egyetlen egy szükséges és egyben elegendő a betegség létrehozásához.

 Recesszív génről beszélünk, ha a gén csak akkor fejti ki hatását, ha domináns allélpárja nincs jelen, tehát az X-kromoszómát leszámítva két recesszív allél (egy recesszív génpár) szükséges a recesszív (lappangó) módon öröklődő betegség előidézéséhez. A domináns gén jelölésére nagybetű, vagy azzal kezdett betűkombináció, a recesszívre az azonos kisbetű használatos. Emberek esetében úgy is fogalmazhatunk, hogy a betegség domináns öröklődésekor a normális allél recesszív módon viselkedik, míg recesszív öröklődésekor domináns módon.

Drift (genetikai sodródás): Az egymást követő populációk allélgyakorisága megváltozik, egyre jobban különböznek a kiindulási populációtól. Ez különösen kis méretű populációk gyors átalakulásához vezethet.

Episztázis: a különböző gének alléljai közötti kölcsönhatások egyik fajtája. Lényege, hogy az episztatikus gén egyik allélja nem engedi érvényesülni a másik gén (a hiposztatikus gén) alléljait. Az episztázist kiváltó allél lehet domináns vagy recesszív; ennek megfelelően beszélhetünk domináns, illetve recesszív episztázisról.A génkölcsönhatások egyik típusa, amelyben egy gén (episztatikus) egy vagy több tőle független másik gén (hiposztatikus) expresszióját megakadályozhatja. az egyik gén (episztatikus gén) nem engedi érvényre jutni más gén (hiposztatikus gén) hatását a fenotípusban. Két típusa van: 1. domináns episztázisban az episztatikus gén domináns allélja gátolja a hiposztatikus gén domináns és recesszív alleljait; 2. recesszív episztázisban az episztatikus gén recesszív allélja nem engedi érvényre jutni a hiposztatikus gén recesszív és domináns allélját. (génkölcsönhatás)

Egyedszelekció: A populációból kiemelt minden egyes növ. utódját külön nevelik fel. A kiválasztott növ. értékét a következő évben utódbírálat alapján állapítják meg.

Fenotípus: Az egyed megjelenési formája (külső és belső tulajdonságok), amely a genotípus és a környezeti tényezők kölcsönhatásának eredményeként jön létre.

Fertilitás: (termékenység) Alkalmasság utódok létrehozására.  Az élő szervezet képessége a megtermékenyítésre vagy megtermékenyülésre.

Fág: A baktériumot fertőző vírus

Fúziós pont: (melting temperature)  az a hőmérséklet, melyen a DNS denaturációja megtörténik.

Gaméta: Termékenyítésre, ill. termékenyülésre alkalmas hím- vagy nőivarsejt.

Genetika: A szervezetek elődeikhez hasonló és attól eltérő öröklődő tulajdonságainak kialakulásait tanulmányozó tudomány.

Gén: Egy tulajdonság kialakítását irányító, egy tulajdonság kialakulásáért felelős DNS szakasz. (A gén a kromoszóma egy adott szakasza, ez a génhely a lokusz.) A gének olyan nukleinsav-szakaszok a DNS-ben vagy az RNS-ben, amelyek a szervezet működését és növekedését befolyásoló fehérjék szabályozásához és előállításához szükséges információkat tartalmazzák. A géneket szüleiktől öröklik az utódok a szaporodási folyamat során. Molekuláris biológiai értelemben a gén a DNS olyan része, amelyet a sejt mRNS-be ír át, majd a fehérjeszintézis (transzláció[1]) során, annak egy részéből származó információ alapján, fehérjét készít. Képen: A sejtmagban lévő kromoszóma a kettős hélix DNS-t tartalmazza hisztonfehérjékkel becsomagolt, így jelentősen tömörített formában

Génáramlás: Populációk közötti allélcsere az egyedek vándorlása (migráció) révén.

Genetikai kód: Az a kulcs, amely megmutatja, hogy a nukleinsav (genetikai információ) hogyan határozza meg a fehérjék aminosav összetételét. Alapegysége a 3 nukleotidból álló triplet, mely egy aminosavat kódol. A genetikai kód az a jelrendszer, amely megfelelteti egymásnak a nukleinsavak bázisait és a fehérjék aminosavait. A fehérjeszintézis során 20-féle aminosav épülhet be a polipeptid-láncba, de a nukleinsavak molekuláiban csak négy különböző bázis található. Ha a genetikai kódban egy bázis jelentene egy aminosavat, akkor csak 4-féle aminosav beépítésére lenne lehetőség. Ha két bázis jelölne egy aminosavat, a különböző lehetőségek száma 16 lenne. A három bázisból álló jel már 64-féle lehetőséget kínál.

A kutatóknak hosszú évek munkájával sikerült megfejteniük a genetikai kódot. Kiderítették, hogy a jel háromtagú, vagyis három egymás melletti bázis határoz meg egy aminosavat. A bázishármasok között vannak olyanok is, amelyek a fehérjeszintézis kezdetét (lánckezdő jel) és olyanok is, amelyek a szintézis végét (stopjel) jelentik. A bázishármasok jelentését a kódszótár tartalmazza. A kódszótárban egyezményesen nem a DNS, hanem a fehérjeszintézisben közvetlenül részt vevő mRNS bázishármasai szerepelnek. Az mRNS bázishármasait kodonoknak nevezzük. A kódszótárból kiolvasható, hogy az aminosavak jelentős részét nem egy, hanem több bázishármas is kódolja. (genetikai alapfogalmak)

A genetikai kód univerzális, vagyis az egész élővilágban egységes, vagyis a különböző élőlényekben ugyanaz a bázishármas ugyanazt az aminosavat jelenti. Ez döntő bizonyítéka az élőlények egységes származásának. A genetikai kód további fontos tulajdonsága, hogy egyértelmű, vagyis ugyanannak a bázishármasnak csak egyféle jelentése van. Vesszőmentes, vagyis a bázishármasok határát nem jelzi semmi. Leolvasása átfedés– és kihagyásmentes, tehát a bázishármasok folyamatosan követik egymást az mRNS-en és minden bázis csak egy bázishármashoz tartozik. Végül a kód degenerált, ami azt jelenti, hogy egy aminosavat több bázishármas is kódolhat.

Genom: A sejtmag öröklődési anyaga, a haploid kromoszómakészlet, ill. az ezekbe foglalt gének összessége. A fajra jellemző teljes génkészlet, azaz egy kromoszóma szerelvény, a haploid gaméta (n = x) genetikai anyaga.

Genotípus: Egy sejt vagy szervezet genetikai információjának összessége. A genetikai állomány. A szervezet kromoszomális génjeiben tárolt genetikai információ összessége. A genotípus a jelleg létrehozását biztosító genetikai (gén-, illetve kromoszóma-) szerkezet, a fenotípus pedig az érzékszerveinkkel, műszerekkel, illetve laboratóriumi módszerekkel kimutatható jelleg.

Génkapcsolódás: Két vagy több tulajdonság együttes öröklődése, ami az őket meghatározó gének azonos kromoszómán való elhelyezkedésének következménye.

Genetikailag módosított organizmus (GMO): Olyan szervezet, mely genomjában – a géntranszfer valamelyik technikájával bejuttatott – idegen gént hordoz. Az ezekből készített élelmiszer a „genetikailag módosított termék” megjelöléssel forgalmazható.

Haploid (n):  egyszeres kromoszóma-készlettel rendelkezik. Ha a sejt egyetlen kromoszóma-készlettel rendelkezik, akkor haploid, ha két homológ kromoszóma-készlettel, akkor diploid sejtről beszélünk. Emberben a legtöbb sejt diploid (mert mindkét szülőtől örököltünk egy-egy kromoszóma-készletet), azonban az ivarsejtek, a spermium és a petesejt (oocyta) haploidok. A növények, ízeltlábúak, kétéltűek és hüllők egyes fajai tetraploidok, tehát ivarsejtjeikben kétszeres, testi sejtjeikben négyszeres kromoszóma-készletet hordoznak.

A haploid (görögül egyszerűt jelent) sejt minden kromoszómából egy kópiát tartalmaz.

A legtöbb gomba, néhány algafaj és a hangyák, méhek, darazsak hímjei mind haploid organizmusok. Ilyen esetben a monoploid jelző is használható.

Növények és egyes algafajok képesek váltani a haploid és diploid állapot között generációról generációra (alternation of generation). A legtöbb diploid élőlény haploid ivarsejtet termel, melyek a másik ivarsejttel létrehozzák a zigótát, a diploid sejtet. A meiózis során az ivarsejt prekurzorának kromoszómakészlete véletlenszerűen megfeleződik, létrehozva ezzel a haploid spermiumot vagy petesejtet. Haploid sejtekből áll még a páfrány előtelepe.

Hardy-Weinberg szabály: Ideális populációkban a gén- és genotípus gyakoriság nemzedék-ről nemzedékre állandó (ha: pA₁ + qA₂ = 1, akkor p²A₁A₁ + 2pqA₁A₂ + q²A₂A₂ = 1). A Hardy–Weinberg-törvény a populációgenetika egyik törvénye. Kimondja, hogy egy populáción belül nemzedékről nemzedékre a relatív allélgyakoriság evolúciós hatás híján változatlan marad.

Feltételei

Ez a törvény alapesetben csak ideális, szexuálisan szaporodó populációkra igaz.
Feltételezzük, hogy:

• a populáció szexuálisan szaporodik, és diploid,
• a populáció végtelen nagy,
• nincs mutáció,
• a populáció elszigetelt (kizárva ezzel a migráció lehetőségét)
• a populációban pánmixis van, azaz a párválasztás véletlenszerű,
• nincs szelekció, azaz a típusok nem különböznek növekedési rátájukban.

Ezek a feltételek azonban a való életben nem teljesülnek, a valóságban reális populációról beszélünk, amelyek véges méretűek, van mutáció, a populációk érintkeznek. A párválasztás is gyakorta nem véletlenszerű.

A törvény elméletben

Az allélok relatív gyakoriságát két egyenlettel írhatjuk le.

p + q = 1

Ennek az egyenletnek a binomiális tétel szerint való négyzetre emelésével adódik:

p² + 2pq + q² = 1 [alapformája: ‘(p + q)² = 1’]

ahol:

• p a domináns allél gyakorisága
• q a recesszív allél gyakorisága
• p² a homozigóta domináns egyedek gyakorisága
• q² a homozigóta recesszív egyedek gyakorisága
• 2pq a heterozigóta egyedek gyakorisága

Hemizigóta: Egy diploid sejtben vagy egyedben a gén csak 1 példányban van jelen. Pl. az X kromoszómán lévő gének a heterogamétás (hím) ivarban.

Heterozigóta: Olyan egyed, mely egy vagy több génre nézve eltérő allélokat hordoz.

Hibrid : Egy vagy több jellegben eltérő szülők keresztezéséből származó utód. Ha a szülők egy tulajdonságban térnek el mono-, ha kettőben di-, ha sokban polihibridről beszélünk. A heterozigótával szinonim fogalom.Eltérő genotípusú egyedek keresztezéséből származó utód. Előnye : 2 szülő értékes tul-ai könnyebben kombinálhatók egy F1-hibridben, mint egy fajtában, ahol előbb még egységesíteni kell.

Hisztonok: Bázikus fehérjék, a kromoszómafehérjék egyik csoportja. biológiában a hisztonok a kromatin legfőbb fehérjéi. A DNS-t veszik körül speciális szerkezetben, és a szabályozásban van kulcsszerepük. Hisztont az eukarióta sejt magjában találhatunk. Baktériumban nem fordulnak elő, de egyes archaebaktériumokban jelen vannak. Valószínűleg ezeket tekinthetjük az eukarióta hisztonok prekurzorainak.

Homológ kromoszómák: A kromoszómapár apai, ill. anyai eredetű tagjai Olyan apai és anyai eredetű kromoszómák, melyek ugyanazon gének alléljeit tartalmazzák. Minden pár egyik tagja a nőnemű szülőtől, a másik a hímneműtől származik

Homozigóta: Adott génnek minden lókuszán (diploidban 2, tetraploidban 4, stb.) azonos génváltozatot (allélt) hordozó egyed. Az elnevezés vonatkozhat 1 lokuszra, vagy az egész genomra, illetve egyedre.  Azaz a genotípus AA vagy aa.

Idiogram: A kromoszómaszerelvény grafikus rajza. Egymáshoz viszonyított alakjuk és nagyságuk jellegzetes

Ideális (Mendeli) populáció: Diploid egyedekből álló, végtelen nagy egyedszámú, pánmiktikusan szaporodó populáció, melyre nem hat mutáció, szelekció, migráció és genetika sodródás

Introgresszió: Egy faj tulajdonságainak bevitele egy másik genotípusba.

In vitro: A sejteket, szerveket, szöveteket a szervezetből eltávolítva mesterséges körülmények között tartják életben; am.: mesterséges körülmények között

Interfázis: A sejtciklus osztódást követő szakasza, amely három részből áll: G1, S és G2. vagy nyugalmi szakasz. A kromoszómák fénymikroszkóppal nem láthatók. A fázis végén a kromoszómák megkettőződnek. (A sejtciklusnak az a része, amikor a sejtben jelentős anyagcsere-folyamatok játszódnak le, ill. a makromolekulák szintézise folyik az osztódás látható jelei nélkül.)

In situ: Természetes körülmények között.

In vitro: Élő szervezeten kívüli; mesterséges feltételek közötti; kémcsőben.

In vivo: Élő szervezetben, sejtben.

Ivari kromoszómák (gonoszómák): Az ivar meghatározásáért felelős kromoszómák.

Ivarsejt (gaméta): Reprodukcióra specializálódott haploid sejt. A női, illetve a hím gaméta egyesülésével jön létre a zigóta.

Keresztezés: Egy vagy több genetikai bélyegben eltérő egyedek genomjának ivaros úton való egyesítése.Eltérő genotípusú egyedek genetikai anyagának részleges vagy teljes egyesítése ivaros úton (megtermékenyítéssel). Mendeli értelemben : eltérő homozigóták párosítása (AA x aa).

Kromatin: Sötétre festődő, nagyrészt DNS-t tartalmazó anyag, amelyből a mitózis, ill. a meiózis során felépülnek a kromoszómák. A kromatin a kromoszóma anyaga, mely eukarióta sejtekben DNS és fehérje komplexéből áll. Láthatóvá lehet tenni festéssel, mely utal nevére is: színes anyag. A kromatint alkotó nukleinsav rendszerint kettős szálú DNS formájában van jelen. A kromatin szerveződésében szerepet játszó fehérjék a hisztonok. Ezek teszik lehetővé az eukarióta sejtekben az 1,8 méter hosszúságú DNS molekula néhány mikrométerbe tömörítését; illetve hiszton fehérjéik metilációja és acetilációja révén képesek befolyásolni a génexpressziót (a génkifejeződést) is. Másrészt a kromatinnak a DNS megkettőződésében, a replikációban is szerepe van.

A kromatin szerveződésének három fő szintje van:

• nukleoszóma – „beads on a string”, azaz gyöngyfüzér-struktúra, melyben a hiszton oktamerek fognak közre két fordulatnyi, 146 bázispárnyi DNS-t egymás után következve, gyöngyfüzérszerűen;
• 30 nm átmérőjű kromatinfonal;
• kromoszóma

A képen:A DNS kondenzáció szintjei. (1) Egyszerű DNS szál. (2) Kromatin szál (hisztonokkal). (3) Kondenzált kromatin centromerrel. (4) Kondenzált kromatin profázisban (két DNS molekula van jelen). (5) Kromoszóma metafázisban.

Kromoszóma: Sejtosztódáskor a sejtmag alapállományának, a kromatinnak rendeződése eredményeként kialakuló, jól festődő testecske, amely a fajra jellemző számú, DNS-ből és RNS-ből, illetve hiszton- és nem-hisztonfehérjékből áll. Az átöröklés hordozója. A sejt genetikai információit hordozó DNS általában kromoszómának nevezett makromolekulákba van csomagolva.

A kromoszóma (a görög chroma=színes és soma=test szavakból) egy hosszú DNS molekula, mely számos gént, szabályozó és egyéb szekvenciákat tartalmaz. Az eukarióták kromoszómáiban a nem kondenzált DNS a sejtmagban hiszton fehérjékkel alkotott szerkezetben található, melyet kromatinnak nevezünk. A mitózis (sejtosztódás) alatt a kromoszómák kondenzálódnak, ilyenkor metafázisos jelzővel írjuk le őket. Ebben az állapotban figyelhetők csak meg egyenként fénymikroszkóppal. Minden kromoszóma két karral, egy röviddel – p kar, a petit ’kicsi’ francia szóból – és egy hosszúval – q kar, követve a p-t betűrendben – rendelkezik. A prokariótákban nem található sejtmag vagy hiszton fehérje. A relaxált (más néven kitekeredett) állapotában a DNS-en transzkripció (RNS-átírás), szabályozó folyamatok vagy replikáció (DNS-megkettőződés) mehetnek végbe.

A képen: Kromoszóma. (1) Kromatida. A kromoszóma két azonos részének egyike az S fázis után. (2) Centromer. Az a pont, ahol a két kromatida kapcsolódik. (3) Rövid kar (4) Hosszú kar.

Kapcsolódási csoport (kapcsoltság, linkage): Egyazon kromoszómán elhelyezkedő gének, melyek együtt öröklődnek, ha nincs crossing over

Klasszikus genetika (Mendeli genetika): A fenotípusból indul ki és az utódokban megjelenő kombinbációs és hasadási viszonyokból von le következtetéseket a génekre, illetve a genotípusra vonatkozóan.

Klón: 1.) Magasabbrendű szervezetek esetében az ivartalan szaporodásból származó –genetikailag azonos – utódok. 2.) Olyan sejtek, szervezetek, melyek egy bizonyos DNS szekvenciát (gént) tartalmaznak. 3.) Egy bizonyos nukleinsav szekvencia másolatai (amplifikáció).

Klónozás: Élő egyedek, sejtek vagy molekulák felszaporítása oly módon, hogy az utódok genetikailag azonosak a kiinduló organizmussal, sejttel vagy molekulával.

Kodonimáns: A lokusz mindkét domináns, de egymástól eltérő allélja kifejeződik a heterozigótában (pl. ember AB vércsoport).

Kodon: A mRNS nukleotid tripletjei, amelyek egy aminosavat vagy láncterminációt jelentenek. Három nukleotidból álló egység a DNS-ben vagy RNS-ben, amely meghatározza (vagy”kódolja”), hogy melyik aminosav illeszthető be egy polipeptidláncba.

A képen: Kodonok egy RNS- szakaszon

Koevolúció: Két faj kölcsönhatásokra épülő közös fejlődése (pl. gazda és parazita).

Konjugáció: Egyirányú génátviteli mechanizmus baktériumok között.

Letális gén: A gén működése a sejt vagy egyed pusztulását idézi elő.

Lízis: Egy sejt szétesése a vírusok kiszabadulása előtt.

Lokusz: A gén fizikai helye a DNS láncon.

Kvalitatív (minőségi) tulajdonságok: Az egyes tulajdonságokat néhány gén határozza meg. Ezek hatását a környezet nem befolyásolja. (pl. borsómag színe, termés szőrözöttsége)

Kvantitatív (mennyiségi) tulajdonságok : Számszerűen mérhető, numerikus tul-ok. Kívánatos, javítható tul-ok ezek : pl. termőképesség, beltartalmi bélyegek, szármagasság,…) Több gén (poligén) által meghatározott, a két szélső érték közt folyamatos átmenetet mutató tul-ok. (Populációs szinten, mérésekkel határozható meg.) pl. búza szemszínének öröklődése : domináns allélok számának gyarapodása  piros szín sötétedése. Egy adott tul. 2 szélső értéke közti folyamatos átmenet ∏ Gauss-féle normális eloszlással. (A középérték,és a variancia(szórásnégyzet)jell.)

Marker: a molekuláris genetikában egy DNS-szakasz, melynek helyét és a hozzárendelhető biológiai funkciót ismerjük, ki tudjuk mutatni.

Meiózis: Olyan osztódás, amely az eredeti kromoszómaszámot az utódsejtekben a felére csökkenti és amelyet rendszerint ivarsejt (gaméta) képződése követ.

Messenger (hírvivő) RNS (mRNS): RNS, amely a DNS-ből származó genetikai információt közvetíti a fehérjeszintézis számára.

Metafázis: A sejtosztódás fázisa, amikor a kromoszómák a sejt közép-vonalában helyezkednek el. A magorsófonalak a kromoszómákat a sejt egyenlítői síkjába húzzák.

Migráció (génvándorlás): Genetikai információ továbbítása egyik populációból (emigráció) a másikba (immigráció) vándorló egyedek vagy csoportok által.

Mitotikus crossing over: Rekombináció a testi sejtekben.

Mitózis: (számtartó sejtosztódás) A sejtosztódás során a kromoszómák megkettőződnek, szétválnak, s ennek eredményeként az anyasejtből létrejött utódsejtekben ugyanaz a kromoszómaszám és összetétel, mint az anyasejtben volt. A testi sejtekre jellemző. Olyan sejtosztódás, amely biztosítja az utódsejtekben a szülői sejt kromoszómáinak egyenlő eloszlását és az eredeti kromoszómaszám fenntartását.

Modifikáció: A környezethatásra létrejövő, nem öröklődő fenotípusos megváltozás.

n, 2n: n = egy faj gamétáinak, 2n = egy faj testi sejtjeinek kromoszómaszáma.

Monomer: Molekulaegység, amely egy komplex részeként többször előfordul, pl. egy fehérje alegység

Mutáció: A genetikai anyag olyan öröklődő megváltozása, ami nem rekombináció eredménye.

Mutagén: Mutáció keltésére alkalmas fizikai vagy kémiai ágens.

Mutáns: Olyan sejt vagy egyed, amely adott lokuszon nem az eredeti génformát hordozza.

. Makroevolúció : A genetikai változások hatására létrejövő populációváltozás, amely új fajok kialakulásához vezet.

 Meiózis: (számcsökkentő sejtosztódás) A sejtosztódás speciális, gamétaképződést eredményező formája. Egy redukciós és egy ekvációs osztódásból áll.

Mendel I.: Az uniformitás szabálya : Eltérő allélű, homozigóta szülők utódai F1-ben egyöntetűek, uniformisak.

Mendel II.: A hasadás törvénye : Az F nemzedékek öntermékenyítéssel származnak egymásból. F2-ben a szülői tulajdonságok újra megjelennek. (3:1-es fenotípusos hasadás dominancia esetén.)

Mendel III.: A gaméták tisztaságának törvénye : Adott gaméta egy adott génnek csak egy allélját tartalmazza. (Tapasztalat : F3-ban és F4-ben a dominánsok ¼-e mindig recesszív utódot ad.)

Mendel IV.: A heterozigóták csökkenésének szabálya : Öntermékenyítés hatására a heterozigóták aránya nemzedékről-nemzedékre a felére csökken. (7. generáció ∏ csaknem mind homozigóták.) Csak diploidoknál!!!

 Mendel V.: A független kombinálódás szabálya : A tulajdonságok egymástól függetlenül öröklődnek. Feltétele, hogy a tulajdonságokat meghatározó gének ne egy kromoszómán legyenek lokalizáltak (= ne legyenek kapcsoltak).

Nem darwini evolúció: Véletlen folyamatok okozta, nem a szelektív értéken alapuló evolúciós folyamat.

Néma szál: A DNS nem kódoló fonala, melyről nincs átírás. Ha mégis átíródik, antiszensz RNS-t kapunk.

Nemhez kötött öröklődés: Az ivari kromoszómákon levő génekre, illetve az általuk meghatározott tulajdonságokra jellemző öröklésmenet, eltér a Mendeli hasadástól.

Nukleáz: Nukleinsavat bontó enzim.

Nemesítés : A kultúrnövények termesztésbe vonása utáni megváltoztatása az ember céljainak megfelelően.

Operon: Transzkripciós szintű szabályozás egysége a prokariótákban. A regulátor-, operátor és promoter régiókat valamint a struktúrgéneket foglalja magába. Az operon működését egy nem nukleinsav molekula, az effektor is befolyásolja. Az operon jellegzetessége, hogy egy szabályzó régió egyszerre több, a DNS-en egymás után kódolt fehérje szintézisét szabályozza. A DNS-ről képződő mRNS átirat tartalmazza az operon által szabályozott összes fehérje kódját (ún. policisztronos mRNS). Az így szintetizált fehérjék általában jellemzően egy adott feladat elvégzéséhez szükségesek (pl. a triptofán szintéziséhez)

Számtalan operont írtak már le, de történetileg a laktóz operon (lac-operon) és a triptofán operon (trp-operon) a legérdekesebbek.

Önmegtermékenyülés (autogámia): Kétivarú (hímnős) virágban a bibe saját virágporától porzódik és termékenyül meg.

Plazmid: Kisméretű, zárt kör alakú DNS molekula, önállóan replikálódni képes, nélkülözhető genetikai elem. Főként baktériumokban fordul elő.

Poliploidia: Az alapkromoszómaszám (genom) egész számú többszörösét tartalmazó sejt vagy szervezet. Kettőnél több genomot tartalmazó szervezet. (Jobb alkalmazkodóképességűek.)

Populáció (népesség): Egy fajba tartozó, meghatározott területen, egyidőben együtt élő, egymással kereszteződő egyedek csoportja, azaz tényleges szaporodási közösség.

Populációgenetika: A populációk genetikai szerkezetét, azaz gén (allél) és genotípus gyakoriságát, illetve ezek megváltozásait vizsgálja.

Promoter: A DNS struktúrgének előtti, szabályozó régiója, az RNS-polimeráz kötődési helye a DNS láncon.

Profázis : A sejtosztódás első, az interfázist követő szakasza. A kromoszómaállomány tömörödik, fénymikroszkóppal is látható.

Recesszív: A gén azon változata (allél), amely csak homozigóta állapotban nyilvánul meg fenotípusosan, heterozigóta állapotban rejtve marad. Az a tulajdonság vagy allél, amely csak homozigóta állapotban jelenik meg

Regulátorgén: A struktúrgének átíródását terméke, a regulátor fehérje útján szabályozó gén. Nem szükségszerűen kapcsolt a szabályozott gén(ek)kel.

Rekombináció: Új genetikai kombináció, melyet a gének kapcsolódási viszonyainak megváltozása eredményez (crossing over, transzformáció, konjugáció).

Renaturáció: Két, egymással komplementer egyszálú DNS visszaalakulása kettős láncúvá.

Replikáció: A DNS-molekula megkettőződése DNS templáton folyó DNS szintézissel. A replikációt a DNS polimerázok végzik. Lehet a teljes genomra kiterjedő pl. sejtosztódás előtt, vagy részleges, csak egyes géneket érintő pl. differenciált replikáció, vagy génamplifikáció esetén.

RNS : (ribonukleinsav). a DNS-hez hasonló polimer óriásmolekula, amely sok ismétlődő egységből épül fel. Egységei a ribonukleotidok. A ribonukleotidok száma egy RNS-molekulán belül 75-től több ezerig terjedhet. Minden ribonukleotid egy ribóz cukormolekulából, egy nitrogéntartalmú szerves bázisból és egy foszfátcsoportból áll. Az egyes egységek a foszfátcsoporton keresztül, úgynevezett foszfodiészter-kötéssel kapcsolódnak egymáshoz. A szerves bázisok az RNS-ben adenin (A), citozin (C), guanin (G) és uracil (U) lehetnek (a DNS-ben az uracil helyett timin található). Minden szervezet RNS-molekulák segítségével szintetizál fehérjéket. Néhány egyszerű szervezet (például vírusok) örökítőanyaga RNS. Egyes RNS-molekulák katalitikus tulajdonságokkal bírnak, így enzimfunkciót is betöltenek (ribozim enzimek).