Hirdetés

Betegségek öröklődése

8 perc olvasás
brown wooden round ornament in close up photography

Néhány fontos fogalom:

Gén: A DNS azon szakasza, amely egy bizonyos fehérje létrehozásáért felelős.

Hirdetés

Allél: Génváltozat.

Fenotípus: Az egyed fizikai formában megjelenő tulajdonságai, szervezeti és működési jellegek összessége.

Genotípus: A tulajdonságok genetikai háttere, a fenotípust szabja meg.

Homozigóta: a homológ kromoszómák adott helyein azonos alléleket tartalmazó sejt, illetve az ilyen testi sejtekkel rendelkező élőlény.

Heterozigóta: a homológ kromoszómák adott helyein különböző alléleket tartalmazó sejt, illetve az ilyen testi sejtekkel rendelkező élőlény.

Hirdetés

Domináns allél/jelleg: heterozigóta formában is kialakítja a rá jellemző fenotípust.

Recesszív allél/jelleg: csak homozigóta formában alakítja ki a rá jellemző fenotípust.

Az emberi test felépítését és működését több mint harmincezer gén működése biztosítja. Ezek öröklődésére is jellemző mindaz, ami más élőlényeknél is megfigyelhető. Az öröklődés során a tulajdonságok a DNS-ben öröklődnek tovább. Egy-egy tulajdonságot a gének határoznak meg, amelyek a kromoszómán találhatók. Egy adott gén különböző változatai az allélok. Az öröklött allélok lehetnek egyformák (homozigóta) vagy különbözőek ( heterozigóta). A tulajdonságok lehetnek dominánsak (ez az erősebb, ez érvényesül, uralkodó jelleg) és recesszívek (gyengébb, rejtve maradó tulajdonság).

Az ember öröklődésének kutatására elsősorban a feltűnő és jól elhatárolható rendellenességek (rövidujjúság, sokujjúság, süketnémaság, színvakság, epilepszia) alkalmasak. Ezek örökölhetősége ugyanis a régi tapasztalatok és adatok alapján felderíthető. E jellegekre vonatkozóan már igazolódott az öröklés általános törvényeinek érvényessége.

Egy olyan módszerre volt szükség, amely lehetővé teszi az emberi jellegek öröklődésének vizsgálatát. Ez a módszer a családfaelemzés. A szülő-utód kapcsolatokban megfigyelhető öröklődési szabályszerűségek alapján következtetünk a vizsgált jelleg vagy betegség öröklődésére.

Hirdetés

A genetikai okokra visszavezethető emberi megbetegedések domináns vagy recesszív módon öröklődnek.

A dominánsan öröklődő betegségek homo- és heterozigóta formában is megjelennek. Ezért, ha egy jelleg/betegség minden nemzedékben megjelenik, akkor valószínűleg domináns. Egy homozigóta domináns beteg és egy homozigóta recesszív egészséges egyed utódai mind (100%) betegek, domináns fenotípusúak lesznek. Ha egy olyan beteg, akinek valamelyik szülője egészséges volt, házasságot köt egy egészséges emberrel, utódaik 50%-os valószínűséggel egészségesek lesznek. Két domináns heterozigóta beteg ember utódai között 25%-os eséllyel születhet egészséges utód. Ha a betegség dominánsan öröklődik, nyomon követése könnyű, hiszen a heterozigóták is betegek lesznek, ebből következik, hogy az egészséges utód viszont már nem örökíti tovább a hibás allélt.

Dominánsan öröklődő betegségek pl.:

DNA

  • A „törpeség” orvosi nyelven „achondroplasia” génje ismert, a 4. kromoszómán helyezkedik el. Domináns módon öröklődik, de az esetek 80%-ában új mutáció révén alakul ki. Ismert a gén szerkezete is, így molekuláris genetikai vizsgálattal korai stádiumban is kimutatható.
  • A rövidujjúság (brachydactylia) is csontfejlődési rendellenesség. Egyike azoknak az emberi veleszületett betegségeknek, amelyek genetikai meghatározottsága régóta ismert: egyetlen gén domináns allélformája határozza meg.
  • Az ujjösszenövés (syndactilia – rákolló) a kéz és láb ujjainak veleszületett összenövése, illetve tökéletlen elválasztása (20.1.). Ezen összenövés teljes lehet, vagy pedig úszóhártyaszerű bőr köti össze az egyes ujjakat. Műtéttel javítható.
  • Az „üvegcsont betegség”, orvosi nevén „osteogenesis imperfecta” viszonylag ritkán előforduló betegség (20.2.). Jellemzője a csontok veleszületett törékenysége, amelyet a csont szerves állományát alkotó kollagén genetikai hibája okoz. Bizonyos típusa a megszületés utáni élettel összeegyeztethetetlen, ezért méhen belüli elhalást vagy újszülöttkori halálozást okoz (letális).
  • Az izomdisztrófia összefoglaló név, különböző örökletes, vázizomzatot érintő betegségeket jelöl. A helytelen működés következtében fokozatosan csökken a működőképes izomtömeg. Az izomsorvadás oka valamennyi ilyen betegségnél egy izomfehérje károsodása vagy hiánya, ami idővel a teljes izomzat pusztulását is maga után vonhatja. Egyelőre kezelhetetlen. Egyik típusa domináns: a 4. kromoszómán lévő gén hibája következtében az arcizomzat (ajkak, szemhéjak), a vállöv, a felkarok, később a lábak izomzata is elsorvad. Rendszerint 7 és 20 éves kor között kezdődik.

 

Néhány kóros recesszív allélt valamennyi ember hordoz. Ennek azonban a legtöbb emberben nincs semmilyen következménye, hiszen a génpár másik tagja az egészséges jelleget hordozza, amely domináns, azaz elnyomja a „kóros” allél hatását. Az utód csak abban az esetben lehet beteg, ha mindkét szülője hordozza a betegségért felelős allélt, és mindkettőjüktől a kromoszómapár azon tagjait örökli, amelyiken a betegségért felelős gén foglal helyet. Ennek az esélye mindkét szülő hordozó volta esetén 25% (1/2 × 1/2 = 1/4 = 25%).

A recesszíven öröklődő betegségek tehát csak homozigóta formában jelenhetnek meg.  Teljesen egészséges szülőktől is származhat recesszív betegségben szenvedő beteg, ha minkét szülő heterozigóta, és hordozza a hibás allélt. Ezek a betegségek csak akkor alakulnak ki ha a beteg homozigóta a recesszív allélre nézve.

Hirdetés

Recesszíven öröklődő betegségek pl.:

  • zöld-piros színtévesztés és a vérzékenység alléljei az ivari X-kromoszómában lokalizáltak, ezért is gyakoribb a színtévesztés a férfiaknál, mivel csak X kromoszómájuk van, mát heterozigóta formában jelentkezik a betegség.
  • veleszületett csípőficam
  • A tejcukor érzékenységben szenvedő beteg nem tudja megemészteni a tejcukrot, mert szervezetéből hiányzik az ehhez szükséges laktáz nevű bontóenzim.
  • Az albinizmus, az öröklött pigmenthiány, az állatvilág legkülönbözőbb osztályaiban, a rovaroktól egészen az emlősökig megfigyelhető. Manapság is szenzációnak számít, ha állatkertben fehér oroszlán, tigris, gorilla stb. jön a világra, vagy ha fehér bálnát látnak valahol. Leggyakrabban használt kísérleti állataink, a fehér egerek és fehér patkányok is albínók. Magasabb rendűeknél a szem színe igazít el: a pigmenthiány miatt a vér színét látjuk, az albínó ember vagy állat pupillája piros (21.1.). A pigment hiány miatt a sejteket nem védi semmi megfelelően az UV-sugaraktól.
  • A fenilketonuria (PKU) az egyik legismertebb anyagcserezavar. A beteg nem képes egy fontos aminosav, a fenil-alanin anyagcseréjére. Ezért különböző mérgező termékek halmozódnak fel a vérükben, amelyek súlyos agyi károsodást okoznak. Védekezni szigorú fenil-alanin mentes diétával lehet.

A veleszületett betegségek között vannak olyanok is, amelyek oka nem allél, hanem kromoszómaszintű, Ilyen pl. a súlyos szellemi fogyatékossággal járó Down-kór: amely a 21. kromoszóma osztódási rendellenségére vezethető vissza, a betegnek nem egy pár, hanem 3 db 21. kromoszómája van.

További kidolgozott biológia tételeket itt találsz.



Iratkozz fel hírlevelünkre

Értesülj elsőnek a legújabb minőségi tételekről, jegyzetekről és az oldal új funkcióiról!

Sikeres feliratkozás

Valami hiba történt!